In dieser Folge sprechen Prim. Univ.-Prof. Dr. Elmar Stephan Aigner (Salzburg) und Priv.-Doz. Dr. med. Anton Gillessen (Münster) über die Relevanz von Morbus Fabry in der Gastroenterologie. Wie richtet man den Blick in der Diagnostik auf eine solche Erkrankung trotz unspezifischer Symptome? Beide Experten geben ihre Einordnung, Vorschläge für systematisches Vorgehen und relevante differentialdiagnostische Hinweise.MAT-DE-2501469-v1.0-02/2026, MAT-DE-2600055-V1.0-02/2026

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA), besonders die akute Form TTP thrombotischthrombozytopenische Purpura), können unerkannt innerhalb von Stunden tödlich enden und erfordern eine zügige Diagnose, wie Prof. Dr. Paul Brinkkötter und Prof. Holger Stepan erläutern. Die Erkrankung ist besonders gefährlich in der Schwangerschaft und kann durch ihre Ähnlichkeit zu Schwangerschaftskomplikationen leicht übersehen werden, weshalb spezialisiertes Wissen zur Unterscheidung dieser Erkrankungen lebensentscheidend ist. MAT-DE-2501280-v1.0-03/25 

Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen. Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw. niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen Ursachen stehen seltener Differentialdiagnosen zur Diskussion, zu diesen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen, u.a. M. Gaucher, ASMD und LAL-D.  Profs. vom Dahl und Merkel schärfen den Blick für Symptomkonstellationen, in denen die seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten sind.  Patient*innen, die oft einen langen Leidensweg hinter sich haben, eine klare Diagnose zu geben ist nicht nur von akademischem Interesse, sondern eine besondere ärztliche Befriedigung, wenn es zugelassene Therapien gibt, die den Betroffenen ein fast normales Leben ermöglichen. MAT-DE-2403197-1.0-08/2024

In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern der Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen.  Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist.MAT-DE-2403995-1.0-10/2024

Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock) sprechen in dieser Folge über die Herausforderung in der Klinik, Diagnostik und Behandlung der seltenen Autoimmunhämolytischen Anämie, Kälteagglutinin-Krankheit (CAD). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung wichtig und wegweisend sind. Dieser Podcast soll das Bewusstsein für diese seltene Erkrankungen die nicht nur die Lebensqualität verringert, sondern auch ein reales Risiko für eine erhöhte Mortalität zeigt. Es werden aber auch entscheidende Differentialdiagnosen besprochen.MAT-DE-2403592-1.0-09/2024

Prof. Dr. Konrad Sandhoff vom LIMES-Institut in Bonn hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser 3. Folge des Podcast taucht er tief in seine umfangreiche Forschung ein und erklärt die komplexen Prozesse und Bedingungen, die für den erfolgreichen Abbau des Gangliosids GM2 in den Lysosomen notwendig sind. Er beleuchtet die verschiedenen Faktoren, die diesen Abbau positiv oder negativ beeinflussen können und zeigt auf, wie ein gestörter Abbau zu primären oder sekundären GM2-Gangliosidosen (u.a. bei Morbus Gaucher und ASMD) führt. Diese Folge bietet faszinierende Einblicke in die biochemischen Grundlagen und die Forschungsergebnisse seiner Arbeitsgruppe.  MAT-DE-2402553-1.0-07/2024

In dieser Folge sprechen PD Dr. Sauer und Prof. Dr. Brokmann über einen lebensbedrohlichen Fall in der Notaufnahme, der zwar selten ist, aber nicht übersehen werden darf - die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)Die beiden Notfallmediziner Prof. Dr. med. Jörg C. Brokmann (Leitender Notarzt der Stadt Aachen, RWTH Aachen) und PD Dr. med. Dorothea Sauer (Oberärztin ZNA Asklepios Wandsbek) sprechen in dieser Folge über eine lebensbedrohliche Rarität in der Notaufnahme, die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), eine Erkrankung aus der Gruppe der thrombotischen Mikroangiopathien (TMA). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung in der Notaufnahme eine Rolle spielen und wie das Bewusstsein für seltene Erkrankungen in der Notaufnahme weiter erhöht werden kann.MAT-DE-2402550-v1.0-07/2024

Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der Grundlagenforschung über gegensätzliche Laborergebnisse und die akribische Suche nach den Ursachen für die scheinbar gleiche klinische Diagnose.Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt; Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem Doktorvater geführt. Im zweiten Teil des Podcast hören wir die Fortsetzung der Forschungsgeschichte, die im Nachgang dazu führte, dass eine der GM2 Gangliosidosen heute als „Morbus Sandhoff“ bekannt ist. Wir erfahren von Durchbrüchen und Widersprüchen in den Laborergebnissen, unermüdlichem Forschergeist und letztendlich der Entschlüsselung des Aufbaus der beteiligten Enzyme Hexosaminidase A, B und S und deren Rollen im Abbau der Sphingolipide.MAT-DE-2402115-1.0-06/2024

Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie damals alles begann: mit der amaurotischen Idiotie.Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt, seine Forschung führte u.a. zur Erstbeschreibung der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Sandhoff, der GM2-Gangliosidose, die später nach ihm benannt wurde. Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem Doktorvater geführt. Im ersten Teil des Podcasts erzählt Prof. Sandhoff eindrucksvoll von der Erstbeschreibung eines biochemischen Sonderfalls – der infantilen amaurotischen Idiotie, heute bekannt als neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL). Verfolgen Sie in dieser und weiteren Episoden die Entdeckung der ersten enzymatischen Varianten der Gangliosidosen bis zur Aufklärung ihrer Ursachen.MAT-DE-2401672-1.0-05/2024

In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine spezielle Sicht auf Morbus Fabry aus neurologischer Perspektive darlegt. Wir erfahren mehr über die neurologischen Symptome, die bei dieser Erkrankung auftreten können, sowie die diagnostischen Herausforderungen, vor denen Ärzt:innen stehen.Außerdem teilt er seine Einschätzung darüber, woran die Patient:innen aus seiner Sicht am meisten leiden und ab welchem Zeitpunkt sie in seinem Zentrum Hilfe suchen.Ein weiteres spannendes Thema ist die Wahl zwischen Gen- und Enzymtests. Wer kann diese wie durchführen lassen?Lassen Sie sich diese wertvollen Einblicke nicht entgehen und tauchen Sie mit uns in die Welt von Morbus Fabry ein.MAT-DE-2401114-1.0-04/2024