In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.

Was genau macht eigentlich die Humangenetik und warum spielt sie bei seltenen Erkrankungen wie LHON so eine wichtige Rolle? In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Dr. Theresa Neuhann vom Medizinischen Genetischen Zentrum in München über ein Fachgebiet. Wir sprechen darüber, wann Patient*innen zur Humangenetik kommen, was genetische Diagnostik leisten kann, wo ihre Grenzen liegen und warum es dabei um weit mehr geht als nur um Laborwerte oder Befunde. Ganz offen spricht Frau Dr. Neuhann um das Thema Schuld in Familien und wie sie mit diesen bei solchen emotionalen Themen spricht. Eine Folge für Menschen mit LHON, für Angehörige und für alle, die besser verstehen wollen, wie Genetik im Alltag von Betroffenen konkret helfen kann.

Viele Menschen mit Morbus Fabry erleben jahrelang Symptome wie diffuse Schmerzen, die oft nicht richtig eingeordnet werden. In dieser Folge von Rare Stories werfen wir einen besonderen Blick auf die neurologische Seite der Erkrankung. Zu Gast ist Prof. Dr. Ralf Baron vom Universitätsklinikum Schleswig- Holstein in Kiel. Prof. Baron erklärt uns, warum Schmerzen häufig zu den ersten Anzeichen von Morbus Fabry gehören, welche „Red Flags“ Ärzt:innen und Betroffene kennen sollten und weshalb die Diagnose oft erst nach einer langen Odyssee gestellt wird. Es geht um Schmerzkrisen, Temperaturintoleranz, Magen- Darm-Beschwerden, das autonome Nervensystem, aber auch um die emotionale Seite einer seltenen Erkrankung. Eine Folge über das genaue Hinsehen und Zuhören.

Morbus Fabry ist eine seltene, vererbbare Erkrankung. Und genau deshalb betrifft sie oft nicht nur einen einzelnen Menschen, sondern ganze Familien. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Dr. Christina Lampe vom Zentrum für Seltene Erkrankungen in Gießen über die Stammbaumanalyse bei Morbus Fabry. Wir klären, was eine Stammbaumanalyse eigentlich ist, warum sie bei der Diagnose eine so wichtige Rolle spielt und wie sie helfen kann, weitere betroffene Familienmitglieder frühzeitig zu erkennen. Es geht um Vererbung, um Ängste und Schuldgefühle in Familien, um Frauen mit Morbus Fabry, um genetische Diagnostik und um die Frage, warum eine frühe Diagnose oft einen entscheidenden Unterschied macht. Eine Folge über die Chance, seltene Erkrankungen früher zu erkennen.

Was macht ein Konzert, ein Theaterstück oder ein Sportevent wirklich zugänglich? In dieser Folge von rare stories sprechen wir mit Florian und Tomke von HörMal Audiodeskription über eine Form der Barrierefreiheit, die oft übersehen wird und für blinde und sehbehinderte Menschen einen enormen Unterschied macht. Es geht darum, wie Audiodeskription funktioniert, warum sie weit mehr ist als eine reine Zusatzspur und wie kulturelle und sportliche Teilhabe überhaupt erst möglich wird. Wir sprechen über Sprache, Timing, Vorbereitung, Mobilität, Ticketkauf und die Frage, warum Barrieren oft schon lange vor der eigentlichen Veranstaltung beginnen. Eine Folge über Inklusion, Haltung und darüber, wie aus guter Beschreibung echte Teilhabe wird.

Simon war schon einmal bei rare stories zu Gast. Damals ging es um seine LHON Diagnose und den Moment, in dem sich sein Leben plötzlich verändert hat. Heute sprechen wir darüber, was seitdem passiert ist. Simon macht eine Ausbildung zum Physiotherapeuten und erzählt offen, wie herausfordernd dieser Weg sein kann. Es geht um Nachteilsausgleich, Hilfsmittel, lange Antragswege und darum, wie viel Energie es kostet, Teilhabe immer wieder neu einzufordern. Gleichzeitig zeigt Simon, was möglich ist, wenn man sein Ziel nicht aus den Augen verliert. Eine Folge über Realität, Widerstandskraft und den festen Entschluss, weiterzugehen.

Was bedeutet Inklusion wirklich im Alltag und warum reicht gute Absicht oft nicht aus? In dieser Folge von rare stories ist Nadine Rokstein zu Gast. Sie lebt mit LHON, ist Autorin, Aktivistin und auf Instagram eine wichtige Stimme für Aufklärung rund um Blindheit, Ableismus, Sprache und Barrierefreiheit. Im Gespräch erzählt sie, was sich seit ihrer letzten Podcastaufnahme verändert hat, warum Social Media für viele Betroffene ein echter Türöffner sein kann und wieso Begegnung oft schon daran scheitert, dass Menschen mit Behinderung im Alltag viel zu selten mitgedacht werden. Es geht um Hilfsmittel, um Sprache, um Sichtbarkeit und um die Frage, wie ein respektvoller Umgang im Alltag eigentlich aussehen kann. Eine Folge, die nicht nur für LHON Betroffene spannend ist, sondern für alle, die verstehen wollen, was echte Teilhabe bedeutet.

Was beginnt im Labor und kommt oft erst Jahre später im Alltag von Patientinnen und Patienten an? In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Prof. Dr. Oliver Zeitz, leitender Oberarzt der Augenheilkunde und stellvertretender Klinikdirektor an der Charité Berlin, über den allgemeinen Stellenwert von Forschung in der Augenmedizin. Wir sprechen über große Erfolge wie die Behandlung des Grauen Stars, aber auch über strukturelle Hürden, fehlende Aufmerksamkeit und die Frage, warum Augenkrankheiten häufig unterschätzt werden. Es geht um Diagnostik, neue Technologien, klinische Studien, seltene Erkrankungen wie LHON und darum, wie Forschung wirklich dort ankommt, wo sie gebraucht wird. Eine Folge über Fortschritt, Verantwortung und darüber, warum gutes Sehen keine Selbstverständlichkeit ist.

Heute ist der 28. Februar - der Rare Disease Day und in dieser Folge treffen zwei Stimmen aufeinander, die viele von euch kennen: Clara lebt mit Epidermolysis bullosa und steckt täglich zwei bis drei Stunden in Versorgung und Wundmanagement. Sabine lebt mit Lipodystrophie, hat eine Selbsthilfegruppe mit rund 60 Menschen aufgebaut und kennt das Gefühl, ständig erklären zu müssen, was man nicht sieht. Wir sprechen über Stigmata, die gut gemeinten Sätze, die trotzdem wehtun, über Situationen, in denen man übersehen wird, und über das, was sich bei Ärzten, im System und bei uns allen verändern muss.

Beke war 18, kurz vor dem Abitur und plötzlich änderte sich ihr Sehen. Was als „vielleicht brauche ich eine Brille“ begann, wurde nach Wochen zwischen Untersuchungen, Unsicherheit und Gentest zur Diagnose LHON (Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie). In dieser Folge erzählt Beke, wie sie die Zeit zwischen ersten Symptomen und bestätigter Diagnose erlebt hat, warum Schule und Umfeld für sie einen echten Unterschied gemacht haben und welche Hilfsmittel und Lösungen ihr geholfen haben, dranzubleiben. Wir sprechen über Nachteilsausgleich, digitale Schulbücher, Tafelkamera, einen eigenen Raum in der Schule, blöde Kommentare und echte Unterstützung. Und darüber, wie sie heute ihren Alltag gestaltet: FSJ an ihrer Schule, Fußball, Saxophon, Bass, plus Halbmarathon Anmeldung, weil „warum warten?“. Eine Folge über Selbstwirksamkeit, praktische Wege und ein Mindset, das trägt.