Show notes
PODCASTER SENIOR: Alessandro Burlina;
PODCASTER JUNIOR: Benedetta Storti;
RAZIONALE:
La malattia di Fabry è una patologia X linked che ha una incidenza annuale variabile, ma che secondo l’autorevole rivista Lancet (Zarate, 2008) si attesta tra 1 ogni 40’000 e 1 ogni 117’000 nati vivi. La prevalenza invece è più difficile da cogliere con certezza, ed è probabilmente sottostimata. Essa, se si considerano le varianti a esordio tardivo, è di circa 1 caso ogni 3’000 individui. E’ una malattia che Orphanet definisce panetnica. Con esordio dei sintomi solitamente nell’infanzia, ma spesso diagnosticata più tardivamente.
PODCASTER JUNIOR: Benedetta Storti;
RAZIONALE:
La malattia di Fabry è una patologia X linked che ha una incidenza annuale variabile, ma che secondo l’autorevole rivista Lancet (Zarate, 2008) si attesta tra 1 ogni 40’000 e 1 ogni 117’000 nati vivi. La prevalenza invece è più difficile da cogliere con certezza, ed è probabilmente sottostimata. Essa, se si considerano le varianti a esordio tardivo, è di circa 1 caso ogni 3’000 individui. E’ una malattia che Orphanet definisce panetnica. Con esordio dei sintomi solitamente nell’infanzia, ma spesso diagnosticata più tardivamente.