Dr. Karoulias is a renowned expert on musculoskeletal diseases. He is a postdoctoral scientist at Icahn School of Medicine at Mount Sinai in New York and he is working on rare diseases. More specific he is trying to understand the mechanisms of several rare musculoskeletal diseases like the Weill-Marchesani or the Marfan Syndrome. In this episode he is talking about DNA, the Weill-Marchesani syndrome and other rare diseases.Μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν έχει χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Για να θεωρηθεί
σπάνια μια ασθένεια, πρέπει να αφορά ένα μικρό νούμερο ανθρώπων (από 5 μέχρι 10.000
κατοίκους). Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας υπολογίζει τις σπάνιες ασθένειες σε περίπου
7000. Παρόλου που θεωρούνται σπάνιες, το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού υποφέρει με μία
από αυτές. Στην Ευρώπη μόνο οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν περίπου 27 εκατομμύρια
κατοίκους.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών είναι η 29η Φεβρουαρίου γιατί είναι και αυτή σπάνια!
Όταν το έτος δεν είναι δίσεκτο, γιορτάζεται στις 28. Έχει καθιερωθεί από το 2013.
Οι σπάνιες ασθένειες όπως το “Marfan syndrome και το Weill-Marchesani”
- Marfan Syndrome
- Τι είναι το DNA
- Η εξέταση DNA
- Σύνδρομο Down
- Το Marfan Syndrome & το Weill-Marchesani
- Επικρατή και υπολειπόμενα γονίδια
- Αιμομιξία
- Σπάνιες ασθένειες
- Ναρκοληψία, η ασθένεια του george clooney & onassis
- DNA και μεταλλάξεις
- Το τεστ της φανέλας
- Γενετική τροποποίηση