Genecast
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Rodrigo Fock
Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva
1 hour Posted Feb 20, 2026 at 4:31 pm.
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🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟
A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma!
Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qualidade de vida e as novas perspectivas que estão redesenhando o futuro das pessoas com acondroplasia.
O que discutimos neste vídeo:
- Entendendo a Condição: O papel da mutação no gene FGFR3 e como ela afeta o crescimento ósseo.
- Qualidade de Vida em Primeiro Lugar: Manejo de complicações comuns, como estenose do canal medular e apneia do sono, visando o bem-estar integral.
- A Revolução dos últimos anos para Acondroplasia
- Perspectivas Futuras: O que esperar para os próximos anos?
Este vídeo é essencial para todos que buscam entender como a ciência está transformando desafios em novas possibilidades de futuro.
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Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Convidado: Guido Colares
Patrocínio: Biomarin
Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)